Genetické prediktivní testy

Test TromboGen  

Je určen pro ženy plánující těhotenství, pro ženy užívající hormonální antikoncepci nebo hormonální substituční terapii. Vyšetřením z Vaší krve odhaluje tzv. trombofilní stavy, tedy genetické predispozice ke vzniku arteriální i venózní trombózy. 

V období těhotenství se krev stává více srážlivou. Jde o fyziologický stav, z něhož nemusíte mít obavy. Pokud jste však nositelkou genetické mutace a máte tedy vrozenou dispozici pro zvýšenou krevní srážlivost, jste v době těhotenství, porodu i šestinedělí vystavena vyššímu riziku závažných komplikací. Mezi nejčastější patří:

• Opakovaný potrat nebo předčasný porod

• Předčasné odloučení placenty

• Opožděný růst plodu (tzv.růstová retardace plodu)

• Rozštěpové vady páteře plodu

• Náhlé nitroděložní úmrtí plodu

• Preeklampsie (zvýšený krevní tlak a selhávání ledvin)

• Vznik žilní nebo arteriální trombózy (krevní sraženiny) a následně embolie (uvolnění krevní sraženiny a ucpání cévy)

Také uživatelky hormonální antikoncepce a hormonální substituční terapie mají zvýšeno riziko výskytu trombózy a embolie. Toto riziko je oproti ženám neužívající hormonální antikoncepci ani substituci zvýšeno asi 2-4x, je tedy stále relativně malé.  Pokud jsou však tyto uživatelky současně dosud nerozpoznanými nositelkami genetických mutací zapříčiňujících trombofilní stav, je riziko zvýšeno až 50x.

Jestliže se u vás vyskytla některá z výše uvedených těhotenských komplikací nebo pokud splňujete některé z dalších níže uvedených indikačních kritérií, uhradí vyšetření TromboGen Vaše zdravotní pojišťovna. Pokud žádné z kritérií nespňujete a přesto chcete před nebo při užívání hormonální antikoncepce či substituční terapie či před plánovaným těhotestvím vědět, zda netrpíte trombofilním stavem, je možné vyšetření provést za přímou úhradu. Můžete podstoupit kompletní vyšetření na čtyři nejčastější mutace za cenu 1800,-Kč. Častěji se ale v těchto případech provádí levnější vyšetření na dvě nejdůležitější mutace (f. V a f. II) a cena tohoto vyšetření je 800,- Kč.

Další indikace, ve krerých je toto vyšetření hrazeno zdravotní pojišťovnou:

• Hluboká žilní trombóza a/nebo plicní embolie v osobní nebo rodinné anamnéze

• Infarkt myokardu nebo cévní mozková příhoda v osobní anamnéze

• Některý z Vašich pokrevních příbuzných (sourozenci, rodiče, prarodiče) prodělal infarkt myokardu a/nebo cévní mozkovou příhodu do 40 let věku

I v případě, že si vyšetření hradíte sami, máte u některých zdravotních pojišťoven nárok na příspěvek. O této možnosti se informujte přímo u Vaší zdravotní pojišťovny.

Genetický test BRCA1,2 screen 

Jde o genetický test z vaší krve, který dokáže detekovat 7 mutací genů BRCA1 a BRCA2, které patří mezi nejčastější v naší populaci. Nositelky této mutace mají výrazně zvýšené riziko, že onemocní rakovinou prsu nebo vaječníků, případně obojím.

Také tento test je v indikovaných případech hrazen ze zdravotního pojištění. Zde uvádíme přibližná indikační kritéria pro vyšetření BRCA 1,2 na úhradu pojišťovnou:

• Alespoň 3 příbuzní s karcinomem prsu a/nebo vaječníků

• Dva příbuzní prvního stupně s karcinomem prsu a/nebo vaječníků, z nichž jeden je diagnostikován do 50 let věku

• Oboustranný karcinom prsu nebo vaječníků s první diagnózou do 50 let věku nebo pacientka s karcinomem prsu a současně vaječníků v jakémkoliv věku

• Sporadický výskyt jednostranného karcinomu prsu nebo vaječníků do 40 let věku

Pokud žádné z výše uvedených indikačních kritérií nesplňujete, je možné vyšetření provést za přímou úhradu. Cena vyšetření je 2000,- Kč, počet vyšetřovaných mutací BRCA genů je 24.

V případě Vašeho zájmu o některý z testů prosíme vždy vyplnit a donést "Informovaný souhlas", v případě BRCA1,2 screen současně také "Genetický dotazník".